목 적 : 가와사키병의 원인은 아직 정확히 알려져 있지 않지만 세균이나 바이러스 감염 후 염증 반응과 개인의 특이 면역 반응이 연관되어 있으며, 염증반응과 관련하여 여러 유전자 다형성이 보고되고 있다. 초파리의 선천성 면역계와 관계가 있는 TLR(Toll-like receptors)는 사람에서도 같은 역할을 한다고 알려져 있으며, TLR 신호에 의해 Nuclear Factor-κB(NF-κB)가 활성화되면서 사이토카인의 합성과 유리를 일으켜 면역 반응의 조절이 일어난다고 알려져 있어 본 연구에서는 가와사키병의 급성기에 TLR2가 증가된다는 보고를 바탕으로 가와사키 병과 TLR-2 유전자 다형성의 관련성 및 가와사키의 심장 합병증 발병과 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 6월부터 2005년 12월까지 가와사키병 환자군 101명과 대조군 306명으로부터 혈액을 채취하여 DNA를 분리하였으며, PCR 방법으로 TLR-2 유전자의 rs3804099 과 rs3804100의 단일염기다형성(SNP)을 분석하였다. 환자군 중 관상동맥의 확장을 동반한 33명과 관상동맥 확장이 없는 67명 대상으로 TLR-2 유전자의 단일염기다형성에 대한 관련성을 조사하였다. 결 과 : 가와사키병 환자군과 대조군 사이에 TLR-2 유전자 rs3804099 , rs3804100의 연관성은 보이지 않았다. rs3804099의 경우 관상동맥 병변을 보인 경우 G/G형은 5예(15%), G/A형은 15예(46%), A/A형은 13예(39%)였고, 관상동맥 병변이 없었던 경우에서는 G/G형은 4예(6%), G/A형은 29예(43%), A/A형은 34예(51%)로 통계적으로 유의한 차이가 없었다. rs3804100의 경우에서는 관상동맥 병변을 보인 경우 G/G형은 5예(15%), G/A형은 14예(42%), A/A형은 14예(42%)였고, 관상동맥 병변이 없었던 경우에서는 G/G형은 4예(6%), G/A형은 28예(42%), A/A형은 35예(52%)였다. 가와사키병 환자군에서 관상동맥 병변이 있었던 경우와 없었던 경우의 rs3804100 유전자형의 발현율에는 통계적으로 유의한 차이가 없었다.( P=0.31) 결 론 : TLR-2 rs3804099, rs3804100 모두 가와사키병 환아와 대조군에서 의미 있는 차이를 보이지 않았다. 또한, 가와사키 환아군 중에서 관상동맥 합병증이 있는 군과 없는 군간의 TLR-2 rs3804099, rs3804100 다형성 모두 의미 있는 차이를 보이지 않았다.